Gen
AUH
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
- HGNC 890↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000148090↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 549↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q22.31
- Koordinater
- Kromosom 9: 91 213 823–91 361 918 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 148,1 kb
- Protein
- 339 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000375731.9NM_001698.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs AUH, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser AUH ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är AUH uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,6 kb av genens 148,1 kb, och 1 020 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest AUH
22
positioner i AUH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 148,1 kb av AUH, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till AUH
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AUH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Coma
- Dementia
- Dystonia
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Epilepsy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Progressive cerebellar ataxia
- Self-mutilation
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Short attention span
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). AUH-genen: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/auh
Dante Labs. AUH-genen: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/auh
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor