Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 46 080 248–46 098 296 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 18 kb
Protein
553 aminosyror
Även känd som
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Tidigare symboler
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
MANE Select-transkript
ENST00000398752.11NM_004046.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

    • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

      En av 61 gener kopplade till den

      Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

Så är ATP5F1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där ATP5F1A finns. ATP5F1A och 9 gener i närheten på kromosom 18, från 45 589 272 till 46 589 271.Kromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, framåt-strängSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, framåt-strängSLC14A1EPG5: 45 800 477–45 967 346, bakåt-strängEPG5SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, framåt-strängSIGLEC15PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, bakåt-strängPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 098 296, bakåt-strängATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, framåt-strängHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, framåt-strängARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, framåt-strängARK2CLOXHD1: 46 476 971–46 657 220, bakåt-strängLOXHD1Diagram över ATP5F1A: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 46 080 248–46 084 363, 4 116 baserExon 11: 46 084 504–46 084 654, 151 baserExon 10: 46 086 113–46 086 257, 145 baserExon 9: 46 086 387–46 086 494, 108 baserExon 8: 46 087 008–46 087 232, 225 baserExon 7: 46 087 341–46 087 492, 152 baserExon 6: 46 088 109–46 088 257, 149 baserExon 5: 46 089 566–46 089 732, 167 baserExon 4: 46 089 823–46 089 996, 174 baserExon 3: 46 091 682–46 091 851, 170 baserExon 2: 46 095 053–46 095 131, 79 baserExon 1: 46 098 172–46 098 296, 125 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 18 kb, och 1 662 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATP5F1A

3

positioner i ATP5F1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18 kb av ATP5F1A, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ATP5F1A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP5F1A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATP5F1A-genen: ATP synthase F1 subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1A-genen: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp5f1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test