Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q15
Koordinater
Kromosom 5: 93 583 222–93 594 611 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 11,4 kb
Protein
423 aminosyror
Även känd som
EAR-3, COUP-TFI, TCFCOUP1, SVP44, COUPTF1
Tidigare symboler
ERBAL3, TFCOUP1
MANE Select-transkript
ENST00000327111.8NM_005654.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är NR2F1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 5, med en parentes där NR2F1 finns. NR2F1 och 2 gener i närheten på kromosom 5, från 93 088 917 till 94 088 916.Kromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbNR2F1: 93 583 222–93 594 611, framåt-strängNR2F1ARB2A: 93 615 442–94 111 699, bakåt-strängARB2APOU5F2: 93 733 220–93 741 600, bakåt-strängPOU5F2Diagram över NR2F1: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 93 583 222–93 585 486, 2 265 baserExon 2: 93 587 917–93 588 444, 528 baserExon 3: 93 593 562–93 594 611, 1 050 baser1235′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,8 kb av genens 11,4 kb, och 1 272 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NR2F1

    64

    positioner i NR2F1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 11,4 kb av NR2F1, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NR2F1-genen: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nr2f1

    Vancouver

    Dante Labs. NR2F1-genen: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nr2f1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test