Gen
MMUT
methylmalonyl-CoA mutase
- HGNC 7526(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000146085(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4594(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p12.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 49 430 360–49 463 253 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 32,9 kb
- Protein
- 750 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- MCM
- Tidigare symboler
- MUT
- MANE Select-transkript
- ENST00000274813.4NM_000255.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MMUT, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Metylmalonacidemi & Propionacidemi
- MetylmalonacidemiAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE och relaterade gener för kobalaminbearbetning, som kan ge kräkningar, dålig matlust, metabola kriser, utvecklingsproblem och njursjukdom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen möjliggör specialiserad kostbehandling, karnitin, vitamin B12 vid responsiva former och en nödplan, vilket minskar risken för kriser.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är MMUT uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 32,9 kb, och 2 253 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MMUT
234
positioner i MMUT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 32,9 kb av MMUT, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MMUT
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MMUT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MMUT-genen: methylmalonyl-CoA mutase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mmut
Dante Labs. MMUT-genen: methylmalonyl-CoA mutase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mmut
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor