Gen
GABRD
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
- HGNC 4084(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000187730(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2563(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.33
- Koordinater
- Kromosom 1: 2 019 345–2 030 758 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 11,4 kb
- Protein
- 452 aminosyror
- Även känd som
- GABAARdelta
- MANE Select-transkript
- ENST00000378585.7NM_000815.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GABRD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GABRD ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GABRD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 11,4 kb, och 1 359 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GABRD
3
positioner i GABRD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 11,4 kb av GABRD, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GABRD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GABRD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with polyspike wave complexes
Visa ytterligare 39 egenskaper
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Morning myoclonic jerks
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Cranial nerve paralysis
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Increased appetite
- Loss of developmental milestones
- Paralysis or weakness of one side of body
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Focal impaired awareness seizure
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Abnormality of limbs
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Left and right leg differ in length or width
- Dropped arches
- Limited knee straightening
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of eye movement
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GABRD-genen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gabrd
Dante Labs. GABRD-genen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gabrd
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor