Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p21.1
Koordinater
Kromosom 7: 17 298 652–17 346 147 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 47,5 kb
Protein
848 aminosyror
Även känd som
bHLHe76
MANE Select-transkript
ENST00000242057.9NM_001621.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är AHR uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 7, med en parentes där AHR finns. AHR och 4 gener i närheten på kromosom 7, från 16 822 400 till 17 822 399.Kromosom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16 791 387–16 833 433, bakåt-strängAGR2AGR3: 16 854 680–16 881 990, bakåt-strängAGR3AHR: 17 298 652–17 346 147, framåt-strängAHR: 17 299 295–17 467 234, framåt-strängSNX13: 17 790 747–17 940 712, bakåt-strängSNX13Diagram över AHR: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 17 298 652–17 299 329, 678 baserExon 2: 17 309 936–17 310 123, 188 baserExon 3: 17 322 501–17 322 607, 107 baserExon 4: 17 327 759–17 327 848, 90 baserExon 5: 17 329 952–17 330 075, 124 baserExon 6: 17 330 756–17 330 886, 131 baserExon 7: 17 333 912–17 334 114, 203 baserExon 8: 17 334 887–17 334 996, 110 baserExon 9: 17 335 645–17 335 786, 142 baserExon 10: 17 338 986–17 340 228, 1 243 baserExon 11: 17 342 921–17 346 147, 3 227 baser12345678910115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,2 kb av genens 47,5 kb, och 2 547 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av AHR

    1

    position i AHR där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 47,5 kb av AHR, inklusive introner, och inte bara de 6,2 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till AHR

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AHR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the eye

    Visa ytterligare 31 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). AHR-genen: aryl hydrocarbon receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. AHR-genen: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ahr

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test