Gen
PRKCZ
protein kinase C zeta
- HGNC 9412(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000067606(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5590(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.33
- Koordinater
- Kromosom 1: 2 050 411–2 185 395 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 135 kb
- Protein
- 592 aminosyror
- Även känd som
- PKCζ, PKC2
- MANE Select-transkript
- ENST00000378567.8NM_002744.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PRKCZ, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PRKCZ ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PRKCZ uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 135 kb, och 1 779 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till PRKCZ
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRKCZ kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PRKCZ-genen: protein kinase C zeta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkcz
Dante Labs. PRKCZ-genen: protein kinase C zeta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkcz
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor