Gen
RPGRIP1
RPGR interacting protein 1
- HGNC 13436↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000092200↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57096↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q11.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 21 280 083–21 351 301 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 71,2 kb
- Protein
- 1 286 aminosyror
- Även känd som
- RGI1, LCA6, CORD13
- Tidigare symboler
- RPGRIP
- MANE Select-transkript
- ENST00000400017.7NM_020366.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rpgrip1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs RPGRIP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati
- Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv
En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.
Så är RPGRIP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 71,2 kb, och 3 861 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av RPGRIP1
144
positioner i RPGRIP1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 71,2 kb av RPGRIP1, inklusive introner, och inte bara de 4,1 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneDelar 1 tillstånd
- CCT2chaperonin containing TCP1 subunit 2Delar 1 tillstånd
- CEP290centrosomal protein 290Delar 1 tillstånd
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Delar 1 tillstånd
- CRXcone-rod homeoboxDelar 1 tillstånd
- GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalDelar 1 tillstånd
- IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Delar 1 tillstånd
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Delar 1 tillstånd
- LCA5lebercilin LCA5Delar 1 tillstånd
- LRATlecithin retinol acyltransferaseDelar 1 tillstånd
- NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Delar 1 tillstånd
- PRPH2peripherin 2Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till RPGRIP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPGRIP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal fundus pigmentation
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Flat cornea
Visa ytterligare 52 egenskaper
- Foveal atrophy
- Limited peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Moderate visual impairment
- Progressive loss of vision
- Retinal flecks
- Slow pupillary light response
- Visual acuity no light perception
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal atrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retina degeneration
- Very low visual acuity
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absent foveal reflex
- Absent/small iris
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Color blindness
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Macular atrophy
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal vitreous humor morphology
- Absence of eyeballs
- Asteroid hyalosis
- Bull's eye maculopathy
- Metamorphopsia
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc drusen
- Outward facing eye ball
- Peripheral retinal atrophy
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Pendular nystagmus
- Severe farsightedness
- Undetectable electroretinogram
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Abnormality of head or neck
- Focal retinal arteriolar constriction
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Cleft palate
- Flat nose
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Sloping forehead
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RPGRIP1-genen: RPGR interacting protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpgrip1
Dante Labs. RPGRIP1-genen: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpgrip1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor