Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q21.32
Koordinater
Kromosom 12: 88 142 307–88 199 887 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 57,6 kb
Protein
914 aminosyror
Även känd som
FLJ90492, SMILE
MANE Select-transkript
ENST00000266712.11NM_181783.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TMTC3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TMTC3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där TMTC3 finns. TMTC3 och 4 gener i närheten på kromosom 12, från 87 671 097 till 88 671 096.Kromosom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, bakåt-strängZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, framåt-strängRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, bakåt-strängCEP290TMTC3: 88 142 307–88 199 887, framåt-strängTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, bakåt-strängKITLGDiagram över TMTC3: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 88 142 307–88 142 487, 181 baserExon 2: 88 148 288–88 148 504, 217 baserExon 3: 88 153 291–88 153 509, 219 baserExon 4: 88 154 288–88 154 387, 100 baserExon 5: 88 160 114–88 160 229, 116 baserExon 6: 88 160 679–88 160 851, 173 baserExon 7: 88 166 330–88 166 582, 253 baserExon 8: 88 172 597–88 172 745, 149 baserExon 9: 88 174 607–88 174 727, 121 baserExon 10: 88 176 208–88 176 319, 112 baserExon 11: 88 188 843–88 188 946, 104 baserExon 12: 88 190 453–88 190 622, 170 baserExon 13: 88 192 604–88 192 830, 227 baserExon 14: 88 194 838–88 199 887, 5 050 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 57,6 kb, och 2 745 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMTC3

11

positioner i TMTC3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 57,6 kb av TMTC3, med introner inräknade, inte bara de 7,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TMTC3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMTC3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMTC3-genen: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. TMTC3-genen: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmtc3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test