Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119 031 216–119 140 653 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 109,4 kb
Protein
360 aminosyror
Även känd som
mtTrpRS
MANE Select-transkript
ENST00000235521.5NM_015836.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är WARS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där WARS2 finns. WARS2 och 4 gener i närheten på kromosom 1, från 118 585 935 till 119 585 934.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, bakåt-strängTBX15WARS2: 119 031 216–119 140 653, bakåt-strängWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, framåt-strängHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, framåt-strängHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, framåt-strängHSD3B1Diagram över WARS2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 119 031 216–119 033 359, 2 144 baserExon 5: 119 034 095–119 034 213, 119 baserExon 4: 119 042 264–119 042 349, 86 baserExon 3: 119 045 582–119 045 662, 81 baserExon 2: 119 076 350–119 076 607, 258 baserExon 1: 119 140 555–119 140 653, 99 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 109,4 kb, och 1 083 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WARS2

15

positioner i WARS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 109,4 kb av WARS2, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WARS2-genen: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wars2

Vancouver

Dante Labs. WARS2-genen: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wars2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test