Gen
MT-TS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
- HGNC 7498(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000210184(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4575(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- mitochondria
- Även känd som
- TRNS2, RP8
- Tidigare symboler
- MTTS2
- Lokustyp
- RNA, transfer
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MT-TS2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MT-TS2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så läser ett genomtest MT-TS2
3
positioner i MT-TS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Egenskaper kopplade till MT-TS2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MT-TS2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Visa ytterligare 36 egenskaper
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MT-TS2-genen: mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mt-ts2
Dante Labs. MT-TS2-genen: mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mt-ts2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor