Gen
MT-TP
mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)
- HGNC 7494(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000210196(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4571(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- mitochondria
- Arvsgång
- Mitokondriell
- Även känd som
- trnP
- Tidigare symboler
- MTTP
- Lokustyp
- RNA, transfer
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MT-TP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Primär mitokondriell sjukdom
- MERRF-syndromMitokondriell
Orsakas vanligen av varianter i mitokondrie-DNA, till exempel m.8344A>G, som kan ge muskelryckningar (myoklonus), kramper, balansproblem och muskelsvaghet.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen vägleder val av behandling mot kramper samt uppföljning av hjärta och hörsel.
Bredare grupperingar
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Mitokondriell
- Förändringen finns i mitokondriernas eget DNA, som barn ärver enbart från modern. En mor för den vidare till alla sina barn, i varierande grad. En far för den inte vidare alls.
Så läser ett genomtest MT-TP
1
position i MT-TP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Egenskaper kopplade till MT-TP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MT-TP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MT-TP-genen: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mt-tp
Dante Labs. MT-TP-genen: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mt-tp
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor