Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CTNNB1

catenin beta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p22.1
Koordinater
Kromosom 3: 41 199 505–41 240 443 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 40,9 kb
Protein
781 aminosyror
Även känd som
beta-catenin, armadillo
Tidigare symboler
CTNNB
MANE Select-transkript
ENST00000349496.11NM_001904.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är CTNNB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CTNNB1 finns. CTNNB1 och 1 gen i närheten på kromosom 3, från 40 719 974 till 41 719 973.Kromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41 199 505–41 240 443, framåt-strängCTNNB1ULK4: 41 246 599–41 962 236, bakåt-strängULK4Diagram över CTNNB1: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 41 199 505–41 199 670, 166 baserExon 2: 41 224 021–41 224 081, 61 baserExon 3: 41 224 526–41 224 753, 228 baserExon 4: 41 224 954–41 225 207, 254 baserExon 5: 41 225 334–41 225 572, 239 baserExon 6: 41 225 660–41 225 861, 202 baserExon 7: 41 227 208–41 227 352, 145 baserExon 8: 41 233 341–41 233 444, 104 baserExon 9: 41 233 529–41 233 867, 339 baserExon 10: 41 234 139–41 234 297, 159 baserExon 11: 41 235 724–41 235 843, 120 baserExon 12: 41 236 349–41 236 499, 151 baserExon 13: 41 236 588–41 236 709, 122 baserExon 14: 41 238 016–41 238 076, 61 baserExon 15: 41 239 134–41 240 443, 1 310 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 40,9 kb, och 2 346 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CTNNB1

100

positioner i CTNNB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,9 kb av CTNNB1, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CTNNB1-genen: catenin beta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. CTNNB1-genen: catenin beta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctnnb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test