Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MT-TK

mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
mitochondria
Även känd som
trnK
Tidigare symboler
MERRF, MTTK
Lokustyp
RNA, transfer

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så läser ett genomtest MT-TK

    5

    positioner i MT-TK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MT-TK-genen: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mt-tk

    Vancouver

    Dante Labs. MT-TK-genen: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mt-tk

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test