Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.32
Koordinater
Kromosom 1: 2 403 974–2 412 564 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 8,6 kb
Protein
326 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RNF69
MANE Select-transkript
ENST00000447513.7NM_002617.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Zellwegers spektrum och peroxisombildningsstörningar

    • Peroxisombildningsstörningar (Zellwegers spektrum och rhizomelisk kondrodysplasia punctata)Autosomalt recessiv

      Förändringar i någon av mer än ett dussin PEX-gener, oftast PEX1, påverkar hjärnan, levern, njurarna, skelettet, ögonen och hörseln. Svårighetsgraden varierar från livshotande sjukdom under spädbarnsåldern till mildare syn-, hörsel- och inlärningsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen vägleder uppföljning av lever-, binjure-, syn- och hörselfunktion, kosttillskott där det är lämpligt, samt bärartestning för släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PEX10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där PEX10 finns. PEX10 och 16 gener i närheten på kromosom 1, från 1 908 269 till 2 908 268.Kromosom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCALML6: 1 915 081–1 917 296, framåt-strängCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, bakåt-strängTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, bakåt-strängCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, framåt-strängGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, framåt-strängPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, bakåt-strängFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, framåt-strängSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, bakåt-strängMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, framåt-strängRER1PEX10: 2 403 974–2 412 564, bakåt-strängPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, framåt-strängPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, bakåt-strängPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, bakåt-strängHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, framåt-strängTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, framåt-strängPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, bakåt-strängMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, bakåt-strängTTC34Diagram över PEX10: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 403 974–2 405 834, 1 861 baserExon 5: 2 406 484–2 406 619, 136 baserExon 4: 2 406 720–2 406 895, 176 baserExon 3: 2 408 452–2 408 858, 407 baserExon 2: 2 410 371–2 410 451, 81 baserExon 1: 2 412 391–2 412 564, 174 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 8,6 kb, och 981 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PEX10

105

positioner i PEX10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,6 kb av PEX10, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PEX10-genen: peroxisomal biogenesis factor 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pex10

Vancouver

Dante Labs. PEX10-genen: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pex10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test