Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q27.1
Koordinater
Kromosom 3: 184 242 301–184 248 962 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 6,7 kb
Protein
438 aminosyror
Även känd som
NOT56L, Not56, CDGS4, D16Ertd36e
MANE Select-transkript
ENST00000397676.8NM_005787.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ALG3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 3, med en parentes där ALG3 finns. ALG3 och 26 gener i närheten på kromosom 3, från 183 745 632 till 184 745 631.Kromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, framåt-strängYEATS2: 183 815 568–183 884 889, bakåt-strängMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, bakåt-strängMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, bakåt-strängPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, bakåt-strängABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, framåt-strängHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, framåt-strängHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, framåt-strängHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, framåt-strängEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, framåt-strängDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, framåt-strängAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, framåt-strängABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, framåt-strängVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 248 962, bakåt-strängALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, framåt-strängEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, framåt-strängCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, bakåt-strängCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, framåt-strängPSMD2: 184 299 157–184 309 054, framåt-strängEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, framåt-strängFAM131A: 184 335 916–184 348 421, framåt-strängFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, bakåt-strängCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, framåt-strängPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, bakåt-strängTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, framåt-strängEPHB3: 184 561 751–184 582 408, framåt-strängEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, bakåt-strängMAGEF1Diagram över ALG3: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 184 242 301–184 242 676, 376 baserExon 8: 184 242 813–184 242 957, 145 baserExon 7: 184 243 554–184 243 630, 77 baserExon 6: 184 243 791–184 243 996, 206 baserExon 5: 184 244 601–184 244 721, 121 baserExon 4: 184 245 198–184 245 358, 161 baserExon 3: 184 245 468–184 245 615, 148 baserExon 2: 184 245 713–184 245 812, 100 baserExon 1: 184 248 745–184 248 962, 218 baser9876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,6 kb av genens 6,7 kb, och 1 317 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ALG3

    32

    positioner i ALG3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 6,7 kb av ALG3, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ALG3-genen: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg3

    Vancouver

    Dante Labs. ALG3-genen: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test