Gen
RAB3GAP2
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
- HGNC 17168(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000118873(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 25782(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q41
- Koordinater
- Kromosom 1: 220 148 293–220 272 453 (GRCh38)
- Exoner
- 35 exoner på 124,2 kb
- Protein
- 1 393 aminosyror
- Även känd som
- RAB3-GAP150, KIAA0839, DKFZP434D245, SPG69
- MANE Select-transkript
- ENST00000358951.7NM_012414.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RAB3GAP2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Hypogonadotropt hypogonadism
Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom
- Syndromisk mikroftalmi
Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.
Så är RAB3GAP2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,3 kb av genens 124,2 kb, och 4 182 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RAB3GAP2
27
positioner i RAB3GAP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 124,2 kb av RAB3GAP2, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RAB3GAP2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RAB3GAP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged sylvian cistern
- Generalized brain degeneration
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Abnormal myelination
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hand tremor
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormality of the cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Decreased size of maxilla
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short philtrum
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Drooping lower lip
- Grooved tongue
- High palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormal dental position
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Underdeveloped penis
- Abnormal localisation of kidneys
- Hydronephrosis
- Small labia majora
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RAB3GAP2-genen: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rab3gap2
Dante Labs. RAB3GAP2-genen: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rab3gap2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor