Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ADA2

adenosine deaminase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.1
Koordinater
Kromosom 22: 17 178 790–17 219 435 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 40,6 kb
Protein
511 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
ADGF
Tidigare symboler
IDGFL, CECR1
MANE Select-transkript
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Adenosindeaminas 2-brist (DADA2)

    • Brist på adenosindeaminas 2Autosomalt recessiv

      Brist på enzymet ADA2 orsakar inflammation i blodkärlen, vilket kan leda till stroke, hudutslag samt problem med blod och immunsystem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Anti-TNF-behandling minskar kraftigt risken för stroke, och en stamcellstransplantation kan behandla problemen med blod och immunsystem.

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ADA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där ADA2 finns. ADA2 och 9 gener i närheten på kromosom 22, från 16 699 113 till 17 699 112.Kromosom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, bakåt-strängXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, bakåt-strängGAB4IL17RA: 17 084 934–17 115 693, framåt-strängIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, bakåt-strängTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, bakåt-strängHDHD5ADA2: 17 178 790–17 219 435, bakåt-strängADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, framåt-strängCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, framåt-strängSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, bakåt-strängATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, framåt-strängBCL2L13Diagram över ADA2: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 17 178 790–17 181 576, 2 787 baserExon 9: 17 181 820–17 182 022, 203 baserExon 8: 17 182 604–17 182 761, 158 baserExon 7: 17 188 339–17 188 447, 109 baserExon 6: 17 189 942–17 190 032, 91 baserExon 5: 17 191 683–17 191 810, 128 baserExon 4: 17 203 563–17 203 773, 211 baserExon 3: 17 207 071–17 207 290, 220 baserExon 2: 17 209 356–17 209 723, 368 baserExon 1: 17 219 356–17 219 435, 80 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 40,6 kb, och 1 536 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ADA2

77

positioner i ADA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,6 kb av ADA2, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ADA2-genen: adenosine deaminase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2-genen: adenosine deaminase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ada2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test