Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q24.3-q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 77 994 985–78 077 711 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 82,7 kb
Protein
963 aminosyror
Även känd som
KIAA1055
MANE Select-transkript
ENST00000300584.8NM_144572.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TBC1D2B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TBC1D2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där TBC1D2B finns. TBC1D2B och 10 gener i närheten på kromosom 15, från 77 536 348 till 78 536 347.Kromosom 1515q24.3-q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, bakåt-strängLINGO1TBC1D2B: 77 994 985–78 077 711, bakåt-strängTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, framåt-strängSH2D7CIB2: 78 102 300–78 131 565, bakåt-strängCIB2IDH3A: 78 131 498–78 171 945, framåt-strängIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, bakåt-strängACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, framåt-strängDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, bakåt-strängSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, framåt-strängCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, framåt-strängIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, framåt-strängHYKKDiagram över TBC1D2B: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 77 994 985–77 998 355, 3 371 baserExon 12: 78 001 619–78 001 740, 122 baserExon 11: 78 003 305–78 003 490, 186 baserExon 10: 78 008 997–78 009 114, 118 baserExon 9: 78 012 823–78 013 317, 495 baserExon 8: 78 016 546–78 016 739, 194 baserExon 7: 78 017 847–78 017 957, 111 baserExon 6: 78 024 156–78 024 539, 384 baserExon 5: 78 025 259–78 025 497, 239 baserExon 4: 78 030 007–78 030 170, 164 baserExon 3: 78 044 900–78 045 068, 169 baserExon 2: 78 054 034–78 054 187, 154 baserExon 1: 78 077 293–78 077 711, 419 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 82,7 kb, och 2 892 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TBC1D2B

5

positioner i TBC1D2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 82,7 kb av TBC1D2B, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBC1D2B-genen: TBC1 domain family member 2B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbc1d2b

Vancouver

Dante Labs. TBC1D2B-genen: TBC1 domain family member 2B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbc1d2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test