Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Gen
MT-ATP6
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
- HGNC 7414↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198899↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4508↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- mitochondria
- Även känd som
- ATP6, ATPase-6, Su6m
- Tidigare symboler
- MTATP6, RP
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
MT-ATP6mitochondria
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Läs MT-ATP6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Leighs syndrom
En av 69 gener kopplade till den
En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så läser ett genomtest MT-ATP6
10
positioner i MT-ATP6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 1 tillstånd
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kDelar 1 tillstånd
- BTDbiotinidaseDelar 1 tillstånd
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Delar 1 tillstånd
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDelar 1 tillstånd
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDelar 1 tillstånd
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Delar 1 tillstånd
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseDelar 1 tillstånd
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Delar 1 tillstånd
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till MT-ATP6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MT-ATP6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
Visa ytterligare 52 egenskaper
- Chorea
- Choreoathetosis
- Corticospinal tract atrophy
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Headache
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Myoclonic spasms
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurodevelopmental delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Abnormal prosody
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the cerebellum
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Infantile spasms
- Jerking
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Myoclonic seizure
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Small basal ganglia
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Abnormal visual field test
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Horizontal pendular nystagmus
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Retinal pigment epithelial mottling
- Rod-cone dystrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Eye muscle paralysis
- Leber optic atrophy
- Noninflammatory retina disease
- Visual loss
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- 3-Methylglutaconic aciduria
- High blood ammonia levels
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- Disease of the heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MT-ATP6-genen: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mt-atp6
Dante Labs. MT-ATP6-genen: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mt-atp6
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor