Gen
OPA1
OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase
- HGNC 8140(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198836(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4976(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q29
- Koordinater
- Kromosom 3: 193 593 208–193 697 811 (GRCh38)
- Exoner
- 31 exoner på 104,6 kb
- Protein
- 1 015 aminosyror
- Även känd som
- NTG, KIAA0567, FLJ12460, NPG, MGM1
- MANE Select-transkript
- ENST00000361510.8NM_130837.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs OPA1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Hereditär optikusneuropati
- Ärftlig optikusatrofi
Ärftlig förlust av synnervsfibrer, oftast autosomalt dominant optikusatrofi orsakad av förändringar i OPA1, samt de ovanligare typerna orsakade av OPA3, DNM1L, SSBP1 och andra gener.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Primär mitokondriell sjukdom
- Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom
Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.
Bredare grupperingar
Leighs syndrom
En av 69 gener kopplade till den
En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
Så är OPA1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,4 kb av genens 104,6 kb, och 3 048 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest OPA1
99
positioner i OPA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 104,6 kb av OPA1, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till OPA1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OPA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- EEG with burst suppression
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Motor regression
Visa ytterligare 33 egenskaper
- Myoclonic status epilepticus
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Profound global developmental delay
- Absent brainstem auditory responses
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty articulating speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Motor axonal neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent reflexes
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Dementia
- Hallucinations
- Migraine
- Weakness of one side of body
- Abnormal auditory evoked potentials
- Babinski sign
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic atrophy
- Visual fixation instability
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Abnormal color vision
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Abnormality of visual evoked potentials
- Drooping of both upper eyelids
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Moderate visual impairment
- Morning glory anomaly
- Optic disc pallor
- Progressive external ophthalmoplegia
- Retina degeneration
- Temporal optic disc pallor
- Blindness
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Horizontal nystagmus
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Clouding of the lens of the eye
- Duane anomaly
- Abnormal amplitude of pattern reversal visual evoked potentials
- Blue yellow color blindness
- Centrocecal scotoma
- Decreased clarity of vision
- Red green color blindness
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Opisthotonus
- Poor head control
- Spastic tetraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
- EMG: impaired neuromuscular transmission
- Low muscle tone in trunk
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- EMG: chronic denervation signs
- Frequent falls
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
- Basal ganglia calcification
- Adductor longus contractures
- Hamstring contractures
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Progressive spasticity
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). OPA1-genen: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/opa1
Dante Labs. OPA1-genen: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/opa1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor