Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 71 810 554–71 818 253 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 7,7 kb
Protein
410 aminosyror
Även känd som
PNR, rd7, RP37
MANE Select-transkript
ENST00000617575.5NM_014249.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är NR2E3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där NR2E3 finns. NR2E3 och 9 gener i närheten på kromosom 15, från 71 314 404 till 72 314 403.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, framåt-strängTHSD4NR2E3: 71 810 554–71 818 253, framåt-strängNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, bakåt-strängMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, framåt-strängSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, bakåt-strängGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, bakåt-strängPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakåt-strängPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakåt-strängCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakåt-strängCELF6: 72 284 727–72 375 981, bakåt-strängDiagram över NR2E3: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 71 810 554–71 810 861, 308 baserExon 2: 71 811 483–71 811 609, 127 baserExon 3: 71 811 766–71 811 869, 104 baserExon 4: 71 811 955–71 812 176, 222 baserExon 5: 71 812 336–71 812 511, 176 baserExon 6: 71 813 389–71 813 635, 247 baserExon 7: 71 814 012–71 814 117, 106 baserExon 8: 71 817 552–71 818 253, 702 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 7,7 kb, och 1 233 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NR2E3

104

positioner i NR2E3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 7,7 kb av NR2E3, inklusive introner, och inte bara de 2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NR2E3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NR2E3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 32 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NR2E3-genen: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. NR2E3-genen: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nr2e3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test