Gen
MINPP1
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
- HGNC 7102↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000107789↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9562↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q23.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 87 504 893–87 553 461 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 48,6 kb
- Protein
- 487 aminosyror
- Även känd som
- MIPP
- MANE Select-transkript
- ENST00000371996.9NM_004897.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs MINPP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MINPP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MINPP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 48,6 kb, och 1 464 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MINPP1
11
positioner i MINPP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 48,6 kb av MINPP1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MINPP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MINPP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MINPP1-genen: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/minpp1
Dante Labs. MINPP1-genen: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/minpp1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor