Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 132 190 147–132 227 853 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 37,7 kb
Protein
533 aminosyror
Även känd som
C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
MANE Select-transkript
ENST00000360568.8NM_001017974.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser P4HA2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är P4HA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där P4HA2 finns. P4HA2 och 17 gener i närheten på kromosom 5, från 131 709 000 till 132 708 999.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb: 131 425 891–131 796 983, bakåt-strängFNIP1: 131 641 714–131 797 041, bakåt-strängFNIP1MEIKIN: 131 806 990–131 945 698, bakåt-strängMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, bakåt-strängACSL6: 131 949 973–132 012 243, bakåt-strängACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, framåt-strängIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, framåt-strängCSF2P4HA2: 132 190 147–132 227 853, bakåt-strängP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, framåt-strängPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, framåt-strängSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, framåt-strängSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, framåt-strängIRF1: 132 440 440–132 508 719, bakåt-strängIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, bakåt-strängIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, framåt-strängRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, framåt-strängIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, framåt-strängIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, bakåt-strängKIF3ADiagram över P4HA2: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 132 190 147–132 193 080, 2 934 baserExon 14: 132 194 926–132 195 022, 97 baserExon 13: 132 195 412–132 195 480, 69 baserExon 12: 132 198 321–132 198 380, 60 baserExon 11: 132 198 879–132 198 932, 54 baserExon 10: 132 203 748–132 203 847, 100 baserExon 9: 132 204 082–132 204 152, 71 baserExon 8: 132 207 708–132 207 884, 177 baserExon 7: 132 209 138–132 209 331, 194 baserExon 6: 132 210 284–132 210 523, 240 baserExon 5: 132 213 916–132 214 053, 138 baserExon 4: 132 217 197–132 217 348, 152 baserExon 3: 132 217 752–132 217 848, 97 baserExon 2: 132 218 545–132 218 644, 100 baserExon 1: 132 227 790–132 227 853, 64 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 37,7 kb, och 1 602 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av P4HA2

2

positioner i P4HA2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 37,7 kb av P4HA2, inklusive introner, och inte bara de 4,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till P4HA2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som P4HA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). P4HA2-genen: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/p4ha2

Vancouver

Dante Labs. P4HA2-genen: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/p4ha2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test