Gen
RFC1
replication factor C subunit 1
- HGNC 9969(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000035928(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5981(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4p14
- Koordinater
- Kromosom 4: 39 287 456–39 366 362 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 78,9 kb
- Protein
- 1 147 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
- MANE Select-transkript
- ENST00000349703.7NM_002913.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RFC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)
- Ärftlig sensorisk och autonom neuropati
En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).
Bredare grupperingar
Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
En av 57 gener kopplade till den
En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är RFC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,9 kb av genens 78,9 kb, och 3 444 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RFC1
3
positioner i RFC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 78,9 kb av RFC1, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RFC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RFC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Axonal loss
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral neuropathy
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Limb ataxia
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Impaired pain sensation
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Balance impairment
- Positive Romberg sign
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RFC1-genen: replication factor C subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rfc1
Dante Labs. RFC1-genen: replication factor C subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rfc1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor