AtlasGen
MTO1
mitochondrial tRNA translation optimization 1
- HGNC 19261↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000135297↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 25821↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q13
- Koordinater
- Kromosom 6: 73 461 737–73 509 236 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 47,5 kb
- Protein
- 692 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000498286.6NM_012123.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mto1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MTO1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Primär mitokondriell sjukdom
- Kombinerad brist på oxidativ fosforylering
Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.
Så är MTO1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,7 kb av genens 47,5 kb, och 2 079 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MTO1
1Låg
Hur svår MTO1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100Varje stapel visar andelen av MTO1s exonbaser i den typen av svårt område. Poängen väger dem efter hur mycket var och en försvårar ett kortläsanrop: 0 när ingen bas finns i något, 100 när varje bas finns i alla.
- MappbarhetSträckor där läsningar på 100 eller 250 bp inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0,3 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, där läsningar glider och kanske inte täcker dem. Vikt 15 %.3,4 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksförberedelsen täcker glest. Vikt 10 %.1,2 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassembleringen, där det inte finns någon sekvens som kortläsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
65
positioner i MTO1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsekvensering täcker alla 47,5 kb av MTO1, inklusive introner, inte bara de 10,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 1 tillstånd
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDelar 1 tillstånd
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDelar 1 tillstånd
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDelar 1 tillstånd
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPDelar 1 tillstånd
- C1QBPcomplement C1q binding proteinDelar 1 tillstånd
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Delar 1 tillstånd
- CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd
- CRLS1cardiolipin synthase 1Delar 1 tillstånd
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd
- ELAC2elaC ribonuclease Z 2Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till MTO1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MTO1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MTO1-genen: mitochondrial tRNA translation optimization 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mto1
Dante Labs. MTO1-genen: mitochondrial tRNA translation optimization 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mto1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor