Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PORCN

porcupine O-acyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48 508 992–48 520 808 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 11,8 kb
Protein
461 aminosyror
Även känd som
MG61, PORC, PPN, por
Tidigare symboler
DHOF
MANE Select-transkript
ENST00000326194.11NM_203475.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PORCN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PORCN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där PORCN finns. PORCN och 28 gener i närheten på kromosom X, från 48 014 900 till 49 014 899.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, bakåt-strängZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, framåt-strängSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, bakåt-strängSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, framåt-strängSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, bakåt-strängSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, framåt-strängSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, bakåt-strängSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, bakåt-strängSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, framåt-strängFTSJ1PORCN: 48 508 992–48 520 808, framåt-strängPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, framåt-strängEBP: 48 521 806–48 545 469, framåt-strängTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, framåt-strängTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, framåt-strängRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, framåt-strängWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, framåt-strängWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, framåt-strängSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, framåt-strängGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, framåt-strängGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, framåt-strängHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, framåt-strängERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakåt-strängPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakåt-strängTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, framåt-strängPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakåt-strängSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakåt-strängPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakåt-strängKCND1: 48 960 982–48 971 916, bakåt-strängKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakåt-strängGRIPAP1Diagram över PORCN: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 48 508 992–48 509 103, 112 baserExon 2: 48 509 784–48 509 956, 173 baserExon 3: 48 511 295–48 511 487, 193 baserExon 4: 48 511 892–48 511 935, 44 baserExon 5: 48 512 326–48 512 507, 182 baserExon 6: 48 512 589–48 512 719, 131 baserExon 7: 48 512 835–48 512 852, 18 baserExon 8: 48 514 127–48 514 141, 15 baserExon 9: 48 514 240–48 514 365, 126 baserExon 10: 48 514 525–48 514 625, 101 baserExon 11: 48 515 717–48 515 793, 77 baserExon 12: 48 515 890–48 515 953, 64 baserExon 13: 48 516 061–48 516 146, 86 baserExon 14: 48 517 183–48 517 293, 111 baserExon 15: 48 520 375–48 520 808, 434 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 11,8 kb, och 1 386 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PORCN

25

positioner i PORCN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,8 kb av PORCN, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PORCN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PORCN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PORCN-genen: porcupine O-acyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/porcn

Vancouver

Dante Labs. PORCN-genen: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/porcn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test