Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRPH2

peripherin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 42 696 598–42 722 597 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 26 kb
Protein
346 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
TSPAN22, rd2, CACD2
Tidigare symboler
RP7, RDS
MANE Select-transkript
ENST00000230381.7NM_000322.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • Fundus albipunctatusAutosomalt recessiv

      En form av stationär nattblindhet, vanligtvis orsakad av förändringar i båda kopiorna av RDH5, med många små vita prickar i näthinnan och långsam anpassning till mörker.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken hjälper till att undvika en felaktig diagnos av en progressiv näthinnedystrofi.

  • Hereditära makuladystrofier

    • PRPH2-relaterad retinopatiAutosomalt dominant

      Ett retinatillstånd orsakat av förändringar i PRPH2, som kan ge mönsterdystrofi, vuxenvitelliform dystrofi eller mer omfattande retinadegeneration, även inom en och samma familj.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna ögonundersökningar hjälper till att upptäcka komplikationer och underlättar planering.

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RLBP1.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PRPH2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där PRPH2 finns. PRPH2 och 22 gener i närheten på kromosom 6, från 42 209 598 till 43 209 597.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42 205 717–42 217 881, bakåt-strängMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, bakåt-strängTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, framåt-strängUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 597, bakåt-strängPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, bakåt-strängTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, framåt-strängBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, framåt-strängRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, bakåt-strängPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, framåt-strängPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, framåt-strängCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, bakåt-strängPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, framåt-strängGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, framåt-strängPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, bakåt-strängMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, framåt-strängKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, framåt-strängRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, bakåt-strängKLC4: 43 040 777–43 075 099, framåt-sträng: 43 051 066–43 058 185, bakåt-strängMRPL2: 43 054 029–43 059 464, bakåt-strängPTK7: 43 076 256–43 161 719, framåt-strängPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, framåt-strängSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, framåt-strängCUL9Diagram över PRPH2: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 43 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 42 696 598–42 698 507, 1 910 baserExon 2: 42 704 365–42 704 611, 247 baserExon 1: 42 721 754–42 722 597, 844 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 26 kb, och 1 041 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRPH2

115

positioner i PRPH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26 kb av PRPH2, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRPH2-genen: peripherin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. PRPH2-genen: peripherin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prph2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test