Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.33
Koordinater
Kromosom 10: 103 389 050–103 396 475 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 7,4 kb
Protein
58 aminosyror
Även känd som
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Tidigare symboler
USMG5, ATP5MD
MANE Select-transkript
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    Så är ATP5MK uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 10, med en parentes där ATP5MK finns. ATP5MK och 15 gener i närheten på kromosom 10, från 102 892 763 till 103 892 762.Kromosom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, framåt-strängBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, framåt-strängAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, framåt-strängCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, bakåt-strängNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, framåt-strängRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, framåt-strängINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, bakåt-strängPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, framåt-strängTAF5ATP5MK: 103 389 050–103 396 475, bakåt-strängATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, framåt-strängPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, bakåt-strängCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, bakåt-strängCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, bakåt-strängCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, framåt-strängNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, bakåt-strängSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, bakåt-strängSTN1Diagram över ATP5MK: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 5: 103 389 050–103 389 166, 117 baserExon 4: 103 392 191–103 392 283, 93 baserExon 3: 103 392 371–103 392 466, 96 baserExon 2: 103 395 746–103 396 032, 287 baserExon 1: 103 396 409–103 396 475, 67 baser543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,7 kb av genens 7,4 kb, och 177 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ATP5MK

    2

    positioner i ATP5MK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 7,4 kb av ATP5MK, med introner inräknade, inte bara de 0,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ATP5MK

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP5MK kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ATP5MK-genen: ATP synthase membrane subunit k. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. ATP5MK-genen: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp5mk

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test