Gen

REEP6

receptor accessory protein 6

Cytogenetisk position: 19p13.3
Koordinater: Kromosom 19: 1 491 181–1 497 927 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner på 6,7 kb
Protein: 184 aminosyror
Även känd som: DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Tidigare symboler: C19orf32
MANE Select-transkript: ENST00000233596.8NM_138393.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/reep6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Läs REEP6, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Retinitis pigmentosa
- Reep6-relaterad retinopati
  Alla former av retinopati orsakade av varianter i genen REEP6.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- En av 77 gener kopplade till den
  En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Sekvensering av REEP6

positioner i REEP6 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 6,7 kb av REEP6, inklusive introner, och inte bara de 1,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till REEP6

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som REEP6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 20 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). REEP6-genen: receptor accessory protein 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. REEP6-genen: receptor accessory protein 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/reep6

Ett test. Ett helt liv av svar.