Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 762 864–154 777 689 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 14,8 kb
Protein
514 aminosyror
Även känd som
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Tidigare symboler
DKC
MANE Select-transkript
ENST00000369550.10NM_001363.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ektodermal dysplasi som ofta visar sig med den klassiska triaden nageldysplasi, förändringar i hudpigmenteringen och oral leukoplaki. Tillståndet är förknippat med en hög risk för benmärgssvikt (BMF) och cancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DKC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där DKC1 finns. DKC1 och 34 gener i närheten på kromosom X, från 154 270 277 till 155 270 276.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, framåt-strängOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakåt-strängTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, framåt-strängTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakåt-strängEMD: 154 379 205–154 381 574, framåt-strängEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, framåt-strängRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakåt-strängDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, framåt-strängTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, framåt-strängGDI1: 154 436 600–154 443 467, framåt-strängFAM50A: 154 444 103–154 450 655, framåt-strängPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, framåt-strängLAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakåt-strängLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakåt-strängUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakåt-strängSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakåt-strängFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakåt-strängG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, framåt-strängIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, framåt-strängCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakåt-strängCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakåt-strängCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakåt-strängGAB3DKC1: 154 762 864–154 777 689, framåt-strängDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, bakåt-strängMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, bakåt-strängSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, bakåt-strängF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, framåt-strängH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, framåt-strängF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, framåt-strängFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, bakåt-strängCMC4: 155 061 622–155 065 519, bakåt-strängMTCP1: 155 064 034–155 147 937, bakåt-strängBRCC3: 155 071 416–155 128 969, framåt-strängBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, framåt-strängVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, bakåt-strängRAB39BDiagram över DKC1: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 154 762 864–154 762 981, 118 baserExon 2: 154 764 899–154 764 966, 68 baserExon 3: 154 765 444–154 765 530, 87 baserExon 4: 154 765 907–154 765 998, 92 baserExon 5: 154 766 216–154 766 400, 185 baserExon 6: 154 766 997–154 767 061, 65 baserExon 7: 154 767 256–154 767 382, 127 baserExon 8: 154 768 302–154 768 432, 131 baserExon 9: 154 769 167–154 769 310, 144 baserExon 10: 154 770 759–154 770 879, 121 baserExon 11: 154 773 131–154 773 249, 119 baserExon 12: 154 774 602–154 774 705, 104 baserExon 13: 154 775 195–154 775 273, 79 baserExon 14: 154 776 187–154 776 324, 138 baserExon 15: 154 776 799–154 777 689, 891 baser1234567891011121314155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 14,8 kb, och 1 545 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DKC1

23

positioner i DKC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,8 kb av DKC1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DKC1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DKC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DKC1-genen: dyskerin pseudouridine synthase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. DKC1-genen: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dkc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test