Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

BEST1

bestrophin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q12.3
Koordinater
Kromosom 11: 61 950 351–61 964 461 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 14,1 kb
Protein
585 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
BMD, BEST, RP50
Tidigare symboler
VMD2
MANE Select-transkript
ENST00000378043.9NM_004183.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditära makuladystrofier

    • Best vitelliform makuladystrofi (BEST1-relaterad)Autosomalt dominant

      En dominant makuladystrofi orsakad av förändringar i BEST1, med gulaktiga, äggula-liknande avlagringar under makula.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna ögonkontroller gör det möjligt att behandla komplikationer, som onormal kärlväxt, tidigt.

    • Autosomal recessiv bestrofinopatiAutosomalt recessiv

      En retinadystrofi orsakad av förändringar i båda kopiorna av BEST1.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ögonuppföljningen omfattar kontroller av förhöjt ögontryck (trångvinkelglaukom), vilket kan förekomma vid detta tillstånd.

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BEST1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där BEST1 finns. BEST1 och 23 gener i närheten på kromosom 11, från 61 457 406 till 62 457 405.Kromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, framåt-strängSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, framåt-strängSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, framåt-strängSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, framåt-strängLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, bakåt-strängSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, framåt-strängDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, framåt-strängTMEM258: 61 768 455–61 792 802, bakåt-strängTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, framåt-strängFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, framåt-strängFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, bakåt-strängFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, bakåt-strängFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, bakåt-strängRAB3IL1BEST1: 61 950 351–61 964 461, framåt-strängBEST1FTH1: 61 959 718–61 967 640, bakåt-strängFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, framåt-strängINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, framåt-strängSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, framåt-strängSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, framåt-strängSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, framåt-strängSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, bakåt-strängSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, framåt-strängASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, framåt-strängSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, bakåt-strängAHNAKDiagram över BEST1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 61 950 351–61 950 427, 77 baserExon 2: 61 951 771–61 951 958, 188 baserExon 3: 61 955 107–61 955 201, 95 baserExon 4: 61 955 718–61 955 951, 234 baserExon 5: 61 956 844–61 956 998, 155 baserExon 6: 61 957 387–61 957 464, 78 baserExon 7: 61 958 146–61 958 298, 153 baserExon 8: 61 959 498–61 959 578, 81 baserExon 9: 61 959 892–61 960 043, 152 baserExon 10: 61 962 255–61 962 893, 639 baserExon 11: 61 964 104–61 964 461, 358 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 14,1 kb, och 1 758 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BEST1

139

positioner i BEST1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,1 kb av BEST1, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till BEST1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BEST1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 46 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BEST1-genen: bestrophin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. BEST1-genen: bestrophin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/best1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test