Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 46 407–53 608 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 7,2 kb
Protein
108 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RPC11, C11
MANE Select-transkript
ENST00000293860.6NM_016310.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • POLR3-relaterad (4H) leukodystrofiAutosomalt recessiv

      Förändringar i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K orsakar hypomyelinisering med balans- och koordinationsproblem, ofta med tandavvikelser och försenad pubertet (hypomyelinisering, hypodontier och hypogonadotrop hypogonadism).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen möjliggör uppföljning av tandutveckling och pubertet, samt hormonbehandling där det behövs.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är POLR3K uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där POLR3K finns. POLR3K och 21 gener i närheten på kromosom 16, från 1 till 550 007.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46 407–53 608, bakåt-strängPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, framåt-strängSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, bakåt-strängRHBDF1MPG: 77 007–136 889, framåt-strängMPGNPRL3: 79 387–138 720, bakåt-strängNPRL3HBZ: 142 728–154 503, framåt-strängHBZHBM: 153 892–166 770, framåt-strängHBMHBA2: 172 021–173 910, framåt-strängHBA2HBA1: 176 660–177 527, framåt-strängHBA1HBQ1: 180 437–181 181, framåt-strängHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, bakåt-strängLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, framåt-strängFAM234ARGS11: 268 301–275 980, bakåt-strängRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, framåt-strängARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, framåt-strängPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, bakåt-strängAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, bakåt-strängMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, bakåt-strängPGAP6NME4: 396 725–410 367, framåt-strängNME4DECR2: 401 834–412 492, framåt-strängDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, framåt-strängRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, framåt-strängCAPN15Diagram över POLR3K: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 46 407–47 557, 1 151 baserExon 2: 51 558–51 645, 88 baserExon 1: 53 476–53 608, 133 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 7,2 kb, och 327 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLR3K

1

position i POLR3K där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,2 kb av POLR3K, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLR3K-genen: RNA polymerase III subunit K. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. POLR3K-genen: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polr3k

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test