Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DARS2

aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.1
Koordinater
Kromosom 1: 173 824 673–173 858 546 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 33,9 kb
Protein
645 aminosyror
Även känd som
FLJ10514, mtAspRS
MANE Select-transkript
ENST00000649689.2NM_018122.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra ärftliga leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

        En av 80 gener kopplade till den

        Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

    Så är DARS2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där DARS2 finns. DARS2 och 13 gener i närheten på kromosom 1, från 173 341 610 till 174 341 609.Kromosom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, bakåt-strängTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, framåt-strängPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, bakåt-strängSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, bakåt-strängANKRD45: 173 606 033–173 669 868, bakåt-strängANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, framåt-strängTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, framåt-strängKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, bakåt-strängCENPLDARS2: 173 824 673–173 858 546, framåt-strängDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, framåt-strängZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, bakåt-strängSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, bakåt-strängRC3H1: 174 022 122–174 022 298, bakåt-strängRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, framåt-strängRABGAP1LDiagram över DARS2: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 173 824 673–173 825 356, 684 baserExon 2: 173 826 687–173 826 786, 100 baserExon 3: 173 828 333–173 828 399, 67 baserExon 4: 173 830 660–173 830 761, 102 baserExon 5: 173 831 535–173 831 630, 96 baserExon 6: 173 833 376–173 833 499, 124 baserExon 7: 173 834 473–173 834 519, 47 baserExon 8: 173 836 940–173 837 046, 107 baserExon 9: 173 838 190–173 838 259, 70 baserExon 10: 173 839 367–173 839 546, 180 baserExon 11: 173 840 866–173 840 973, 108 baserExon 12: 173 845 229–173 845 291, 63 baserExon 13: 173 850 327–173 850 479, 153 baserExon 14: 173 853 349–173 853 567, 219 baserExon 15: 173 853 795–173 853 905, 111 baserExon 16: 173 856 666–173 856 741, 76 baserExon 17: 173 857 518–173 858 546, 1 029 baser1246810121416175′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,3 kb av genens 33,9 kb, och 1 938 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest DARS2

    53

    positioner i DARS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 33,9 kb av DARS2, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DARS2-genen: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dars2

    Vancouver

    Dante Labs. DARS2-genen: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dars2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test