Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q33.1
Koordinater
Kromosom 13: 102 846 032–102 875 995 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 30 kb
Protein
1 186 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
ERCM2, XPGC
MANE Select-transkript
ENST00000652225.2NM_000123.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ERCC5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där ERCC5 finns. ERCC5 och 10 gener i närheten på kromosom 13, från 102 361 014 till 103 361 013.Kromosom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, bakåt-strängFGF14TPP2: 102 596 936–102 679 958, framåt-strängTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, bakåt-strängMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, bakåt-strängLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, bakåt-strängTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, bakåt-strängPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, framåt-strängBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, framåt-strängBIVM-ERCC5ERCC5: 102 846 032–102 875 995, framåt-strängERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, framåt-strängMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, bakåt-strängSLC10A2Diagram över ERCC5: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 102 846 032–102 846 354, 323 baserExon 2: 102 852 118–102 852 293, 176 baserExon 3: 102 853 757–102 853 872, 116 baserExon 4: 102 854 288–102 854 374, 87 baserExon 5: 102 856 052–102 856 112, 61 baserExon 6: 102 858 275–102 858 418, 144 baserExon 7: 102 861 507–102 861 714, 208 baserExon 8: 102 862 030–102 863 103, 1 074 baserExon 9: 102 865 667–102 865 911, 245 baserExon 10: 102 866 262–102 866 381, 120 baserExon 11: 102 866 632–102 866 845, 214 baserExon 12: 102 868 113–102 868 257, 145 baserExon 13: 102 872 198–102 872 398, 201 baserExon 14: 102 873 259–102 873 343, 85 baserExon 15: 102 875 307–102 875 995, 689 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 30 kb, och 3 561 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ERCC5

48

positioner i ERCC5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 30 kb av ERCC5, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ERCC5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ERCC5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERCC5-genen: ERCC excision repair 5, endonuclease. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5-genen: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ercc5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test