Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IKBKG

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 547 620–154 565 033 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 17,4 kb
Protein
419 aminosyror
Även känd som
IKK-gamma, NEMO, Fip3p, FIP-3, FIP3, IKKAP1, IKKG
Tidigare symboler
IP2, IP1
MANE Select-transkript
ENST00000594239.6NM_001099857.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • X-bunden autoinflammatorisk sjukdom

    • Autoinflammatorisk sjukdom, X-bunden

      Ett autoinflammatoriskt syndrom som kännetecknas av systemisk autoinflammation som debuterar under de första månaderna i livet. Symtomen omfattar lymfadenopati, hepatosplenomegali, feber, panniculit och knölig hudutslag. Ytterligare manifestationer kan inkludera inflammation i synnerven, intrakraniell blödning och lipodystrofi.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Ektodermala dysplasier

    • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

      En genetisk sjukdom i utvecklingen av ektodermet som kännetecknas av missbildningar av ektodermala strukturer, såsom hud, hår, tänder och svettkörtlar. Den omfattar tre kliniskt nästan omöjliga att skilja undertyper med nedsatt svettning som huvudsymtom: Christ-Siemens-Touraines syndrom (CST, X-bundet), autosomalt recessiv (AR) och autosomalt dominant (AD) HED, samt en fjärde sällsynt undertyp med immunbrist som huvudsymtom (HED med immunbrist).

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Vitreoretinopati

    • Incontinentia pigmentiX-bundet dominant

      Incontinentia pigmenti (IP) är en sällsynt X-kromosomalt dominant multisystemisk ektodermal dysplasi som vanligtvis är dödlig för pojkar och hos flickor yttrar sig vid födseln med ett blåsigt utslag längs Blaschkos linjer, följt av vårtliknande plack som över tid utvecklas till hyperpigmenterade virvelmönster. Den kännetecknas vidare av tandavvikelser, alopeci och nageldystrofi, och den påverkar ibland näthinnan och centrala nervsystemet (CNS).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är IKBKG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där IKBKG finns. IKBKG och 32 gener i närheten på kromosom X, från 154 056 327 till 155 056 326.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, bakåt-strängMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, framåt-strängOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, framåt-strängOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, framåt-strängOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, framåt-strängOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakåt-strängTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, framåt-strängTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakåt-strängEMD: 154 379 205–154 381 574, framåt-strängEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, framåt-strängRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakåt-strängDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, framåt-strängTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, framåt-strängGDI1: 154 436 600–154 443 467, framåt-strängFAM50A: 154 444 103–154 450 655, framåt-strängPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, framåt-strängLAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakåt-strängLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakåt-strängUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakåt-strängSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakåt-strängFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakåt-strängG6PDIKBKG: 154 547 620–154 565 033, framåt-strängIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, framåt-strängCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakåt-strängCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakåt-strängCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakåt-strängGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, framåt-strängDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, bakåt-strängMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, bakåt-strängSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, bakåt-strängF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, framåt-strängH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, framåt-strängF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, framåt-strängFUNDC2Diagram över IKBKG: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 154 547 620–154 547 745, 126 baserExon 2: 154 551 988–154 552 189, 202 baserExon 3: 154 556 165–154 556 376, 212 baserExon 4: 154 558 532–154 558 650, 119 baserExon 5: 154 560 407–154 560 559, 153 baserExon 6: 154 561 688–154 561 784, 97 baserExon 7: 154 562 810–154 562 953, 144 baserExon 8: 154 563 559–154 563 701, 143 baserExon 9: 154 563 959–154 564 020, 62 baserExon 10: 154 564 319–154 565 033, 715 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 17,4 kb, och 1 260 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av IKBKG

58Hög

Hur svår IKBKG är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet83 %
  • Homologi83 %
  • Upprepningar1,8 %
  • GC-innehåll39 %
  • Referenstäckning0 %

19

positioner i IKBKG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

18 av dem (95 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (18 ställen)
  • Segmental duplications (18 ställen)

Ett helgenomsekvensering täcker alla 17,4 kb av IKBKG, inklusive introner, inte bara de 2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IKBKG

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IKBKG kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the immune system

Visa ytterligare 24 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IKBKG-genen: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ikbkg

Vancouver

Dante Labs. IKBKG-genen: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ikbkg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test