Gen
SLC25A19
solute carrier family 25 member 19
- HGNC 14409↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000125454↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 60386↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75 272 992–75 289 433 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 16,4 kb
- Protein
- 320 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- DNC, MUP1, TPC
- Tidigare symboler
- MCPHA
- MANE Select-transkript
- ENST00000416858.7NM_001126121.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SLC25A19, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Tiaminтransport- och metabolismsjukdomar
- Sjukdomar i tiamintransport och tiaminmetabolismAutosomalt recessiv
Ärftliga defekter i tiamintransportörer eller tiaminaktivering, orsakade av gener som SLC19A2, SLC19A3, TPK1 och SLC25A19, vilka kan leda till anemi, diabetes och hörselnedsättning eller episoder av allvarlig hjärnsvikt.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genom att känna till din variant kan du få tidig behandling med högdos tiamin, och biotin vid behov, vilket kan förebygga eller minska allvarliga komplikationer vid flera av dessa sjukdomar.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är SLC25A19 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,6 kb av genens 16,4 kb, och 963 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC25A19
3
positioner i SLC25A19 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 16,4 kb av SLC25A19, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC25A19
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC25A19 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Weakness of outermost muscles
- Low muscle tone
- Lower-limb joint contracture
- Muscle degeneration
- Osteoporosis
- Limitation of joint mobility
- Flexed joint that cannot be straightened
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC25A19-genen: solute carrier family 25 member 19. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a19
Dante Labs. SLC25A19-genen: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a19
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor