Gen
AKT3
AKT serine/threonine kinase 3
- HGNC 393↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117020↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10000↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q43-q44
- Koordinater
- Kromosom 1: 243 499 724–243 850 243 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 350,5 kb
- Protein
- 479 aminosyror
- Även känd som
- PKBG, RAC-gamma, PRKBG
- MANE Select-transkript
- ENST00000673466.1NM_005465.7
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/akt3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs AKT3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser AKT3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är AKT3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,3 kb av genens 350,5 kb, och 1 440 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av AKT3
9
positioner i AKT3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 350,5 kb av AKT3, inklusive introner, och inte bara de 7,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till AKT3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AKT3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Hemimegalencephaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- EEG with burst suppression
Visa ytterligare 22 egenskaper
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Abnormal neuron shape
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). AKT3-genen: AKT serine/threonine kinase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/akt3
Dante Labs. AKT3-genen: AKT serine/threonine kinase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/akt3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor