Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GNA11

G protein subunit alpha 11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 094 362–3 123 999 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 29,6 kb
Protein
359 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FBH, FBH2, FHH2
Tidigare symboler
HHC2
MANE Select-transkript
ENST00000078429.9NM_002067.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga störningar i parathyreoidea och kalciumreglering

    • Familjär hypokalciurisk hyperkalcemiAutosomalt dominant

      Livslång, vanligtvis ofarlig, lätt förhöjd kalciumnivå i blodet med låg kalciumutsöndring i urinen, orsakad av nedsatt kalciumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna igen tillståndet undviker onödig kirurgi på parathyreoidea, som inte botar det.

    • Familjär hypoparatyreoidism

      Lågt parathormon och låg kalciumnivå i blodet, inklusive autosomalt dominant hypokalcemi orsakad av överaktiv kalciumsensing.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Vid autosomalt dominant hypokalcemi kan standardbehandling med kalcium och D-vitamin förvärra kalciumförlusten via njurarna, så behandlingen behöver justeras av specialist.

  • Sköldkörtelcancer

    • Sjukdom i bisköldkörteln

      En sjukdom som påverkar bisköldkörteln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GNA11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där GNA11 finns. GNA11 och 28 gener i närheten på kromosom 19, från 2 609 181 till 3 609 180.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2 511 214–2 702 727, bakåt-strängGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, bakåt-strängDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, bakåt-strängSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, bakåt-strängSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, bakåt-strängSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, framåt-strängTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, framåt-strängZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, framåt-strängZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, framåt-strängZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, framåt-strängZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, bakåt-strängZNF77TLE6: 2 977 538–2 995 179, framåt-strängTLE6TLE2: 2 997 632–3 047 635, bakåt-strängTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, bakåt-strängTLE5GNA11: 3 094 362–3 123 999, framåt-strängGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, framåt-strängGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, framåt-strängS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, framåt-strängNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, framåt-strängCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, framåt-strängNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, bakåt-strängSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakåt-strängSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakåt-strängDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, framåt-strängFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakåt-strängMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, framåt-strängHMG20B: 3 572 692–3 579 088, framåt-strängHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, framåt-strängGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, bakåt-strängTBXA2RDiagram över GNA11: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 094 362–3 094 787, 426 baserExon 2: 3 110 149–3 110 333, 185 baserExon 3: 3 113 330–3 113 484, 155 baserExon 4: 3 114 944–3 115 072, 129 baserExon 5: 3 118 924–3 119 053, 130 baserExon 6: 3 119 206–3 119 359, 154 baserExon 7: 3 120 989–3 123 999, 3 011 baser124675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 29,6 kb, och 1 080 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GNA11

8

positioner i GNA11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 29,6 kb av GNA11, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GNA11-genen: G protein subunit alpha 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. GNA11-genen: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gna11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test