Gen

SNRNP200

small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200

Cytogenetisk position: 2q11.2
Koordinater: Kromosom 2: 96 274 338–96 305 546 (GRCh38)
Exoner: 45 exoner på 31,2 kb
Protein: 2 136 aminosyror
Även känd som: U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
Tidigare symboler: ASCC3L1, RP33
MANE Select-transkript: ENST00000323853.10NM_014014.5
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/snrnp200.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs SNRNP200, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Retinitis pigmentosa
- SNRNP200-relaterad dominant retinopatiAutosomalt dominant
  En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen SNRNP200.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- En av 77 gener kopplade till den
  En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är SNRNP200 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 31,2 kb, och 6 411 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SNRNP200

positioner i SNRNP200 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 31,2 kb av SNRNP200, inklusive introner, och inte bara de 7,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SNRNP200

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SNRNP200 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 20 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SNRNP200-genen: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snrnp200

Vancouver

Dante Labs. SNRNP200-genen: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snrnp200

Ett test. Ett helt liv av svar.