Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p12.1-p11.2
Koordinater
Kromosom 6: 57 186 992–57 222 307 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 35,3 kb
Protein
237 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000468148.6NM_016277.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Så är RAB23 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där RAB23 finns. RAB23 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 56 704 650 till 57 704 649.Kromosom 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56 457 981–56 955 274, bakåt-strängDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, framåt-strängBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, framåt-strängKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, framåt-strängZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, framåt-strängBAG2RAB23: 57 186 992–57 222 307, bakåt-strängRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, framåt-strängPRIM2Diagram över RAB23: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 57 186 992–57 190 600, 3 609 baserExon 6: 57 193 842–57 193 934, 93 baserExon 5: 57 194 770–57 194 852, 83 baserExon 4: 57 196 450–57 196 606, 157 baserExon 3: 57 207 628–57 207 713, 86 baserExon 2: 57 210 226–57 210 445, 220 baserExon 1: 57 221 726–57 222 307, 582 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 35,3 kb, och 714 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RAB23

33

positioner i RAB23 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35,3 kb av RAB23, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RAB23-genen: RAB23, member RAS oncogene family. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. RAB23-genen: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rab23

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test