Gen

CLRN1

clarin 1

Cytogenetisk position: 3q25.1
Koordinater: Kromosom 3: 150 926 567–150 972 727 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner på 46,2 kb
Protein: 232 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Tidigare symboler: USH3, USH3A, RP61
MANE Select-transkript: ENST00000327047.6NM_174878.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs CLRN1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ushers syndrom
- Autosomalt recessiv
  En grupp recessiva sjukdomar (typ 1 till 4) som orsakar sensorineural hörselnedsättning, progressiv retinitis pigmentosa och, hos vissa typer, balansproblem. Sjukdomarna är kopplade till gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 och ARSG.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En tidig diagnos hjälper till vid beslut om tidpunkten för cochleaimplantat, ögonkontroller och behörighet för försök med retinal terapi, och är relevant vid bärarscreening.

Bredare grupperingar

Retinitis pigmentosa
- En av 77 gener kopplade till den
  En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CLRN1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 46,2 kb, och 699 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CLRN1

positioner i CLRN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 46,2 kb av CLRN1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CLRN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLRN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 26 egenskaper

Abnormality of the ear

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLRN1-genen: clarin 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. CLRN1-genen: clarin 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clrn1

Ett test. Ett helt liv av svar.