Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q24.2
Koordinater
Kromosom 17: 68 512 430–68 533 431 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 21 kb
Protein
381 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CNC1
Tidigare symboler
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
MANE Select-transkript
ENST00000589228.6NM_002734.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Carney-komplex och ärftligt binjurebarkssyndrom med Cushing

    • Carney-komplexAutosomalt dominant

      Ett syndrom med flera neoplasier, med fläckvis hudpigmentering, myxom i hjärta och hud samt endokrina tumörer i binjure, hypofys, sköldkörtel och testiklar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden hjärtultraljud för att upptäcka myxom tidigt, samt endokrin och testikulär övervakning och undersökning av släktingar.

    • Primär pigmenterad nodulär binjurebarkssjukdomAutosomalt dominant

      Små pigmenterade knölar i binjurarna som producerar kortisol oberoende av ACTH, vilket orsakar Cushings syndrom, antingen ensamt eller som en del av Carney-komplex.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Biokemisk screening för kortisolöverskott gör det möjligt att identifiera och behandla Cushings syndrom tidigt.

  • Pseudohypoparatyreoidism och GNAS-inaktiveringssjukdomar

    • AkrodysostosAutosomalt dominant

      Ett skelettillstånd med korta händer och fötter och ansiktsskillnader, ibland med hormonresistens, orsakat av varianter i PRKAR1A eller PDE4D.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PRKAR1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där PRKAR1A finns. PRKAR1A och 8 gener i närheten på kromosom 17, från 68 022 931 till 69 022 930.Kromosom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68 035 517–68 047 364, framåt-strängKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, framåt-strängAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, framåt-strängARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, bakåt-strängSLC16A6WIPI1: 68 420 948–68 457 563, bakåt-strängWIPI1PRKAR1A: 68 512 430–68 533 431, framåt-strängPRKAR1AFAM20A: 68 535 113–68 601 407, bakåt-strängFAM20AABCA8: 68 866 052–68 955 470, bakåt-strängABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, bakåt-strängABCA9Diagram över PRKAR1A: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 68 512 430–68 512 548, 119 baserExon 2: 68 515 394–68 515 576, 183 baserExon 3: 68 522 756–68 522 926, 171 baserExon 4: 68 523 725–68 523 816, 92 baserExon 5: 68 524 016–68 524 077, 62 baserExon 6: 68 524 912–68 524 958, 47 baserExon 7: 68 525 754–68 525 912, 159 baserExon 8: 68 527 840–68 527 900, 61 baserExon 9: 68 528 870–68 528 991, 122 baserExon 10: 68 529 920–68 530 001, 82 baserExon 11: 68 530 277–68 533 431, 3 155 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 21 kb, och 1 146 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRKAR1A

72

positioner i PRKAR1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21 kb av PRKAR1A, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRKAR1A-genen: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. PRKAR1A-genen: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkar1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test