Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p24.3
Koordinater
Kromosom 2: 15 166 916–15 561 334 (GRCh38)
Exoner
52 exoner på 394,4 kb
Protein
2 371 aminosyror
Även känd som
NAG
MANE Select-transkript
ENST00000281513.10NM_015909.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är NBAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där NBAS finns. NBAS och 2 gener i närheten på kromosom 2, från 14 772 497 till 15 955 753.Kromosom 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15 166 916–15 561 334, bakåt-strängNBASDDX1: 15 591 178–15 634 346, framåt-strängDDX1MYCN: 15 938 396–15 947 022, framåt-strängMYCNDiagram över NBAS: 52 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 52: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 51: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 15 166 916–15 167 323, 408 baserExon 51: 15 178 988–15 179 116, 129 baserExon 50: 15 186 742–15 186 880, 139 baserExon 49: 15 190 264–15 190 403, 140 baserExon 48: 15 218 773–15 218 968, 196 baserExon 47: 15 232 422–15 232 511, 90 baserExon 46: 15 234 545–15 234 747, 203 baserExon 45: 15 238 468–15 238 686, 219 baserExon 44: 15 275 484–15 275 818, 335 baserExon 43: 15 276 851–15 277 101, 251 baserExon 42: 15 287 073–15 287 183, 111 baserExon 41: 15 292 537–15 292 766, 230 baserExon 40: 15 308 216–15 308 353, 138 baserExon 39: 15 309 171–15 309 247, 77 baserExon 38: 15 327 750–15 327 870, 121 baserExon 37: 15 328 199–15 328 312, 114 baserExon 36: 15 330 598–15 330 765, 168 baserExon 35: 15 351 992–15 352 081, 90 baserExon 34: 15 353 553–15 353 710, 158 baserExon 33: 15 356 303–15 356 416, 114 baserExon 32: 15 366 580–15 366 693, 114 baserExon 31: 15 374 608–15 374 720, 113 baserExon 30: 15 379 602–15 379 831, 230 baserExon 29: 15 383 215–15 383 317, 103 baserExon 28: 15 394 227–15 394 349, 123 baserExon 27: 15 396 413–15 396 475, 63 baserExon 26: 15 402 168–15 402 301, 134 baserExon 25: 15 415 546–15 415 719, 174 baserExon 24: 15 417 527–15 417 712, 186 baserExon 23: 15 424 315–15 424 468, 154 baserExon 22: 15 427 711–15 427 794, 84 baserExon 21: 15 461 201–15 461 337, 137 baserExon 20: 15 461 687–15 461 791, 105 baserExon 19: 15 467 329–15 467 407, 79 baserExon 18: 15 467 664–15 467 804, 141 baserExon 17: 15 468 382–15 468 533, 152 baserExon 16: 15 473 222–15 473 347, 126 baserExon 15: 15 474 067–15 474 324, 258 baserExon 14: 15 475 687–15 475 880, 194 baserExon 13: 15 478 226–15 478 289, 64 baserExon 12: 15 488 894–15 489 022, 129 baserExon 11: 15 504 145–15 504 213, 69 baserExon 10: 15 511 212–15 511 350, 139 baserExon 9: 15 534 543–15 534 641, 99 baserExon 8: 15 536 418–15 536 551, 134 baserExon 7: 15 539 223–15 539 356, 134 baserExon 6: 15 551 493–15 551 536, 44 baserExon 5: 15 553 426–15 553 473, 48 baserExon 4: 15 554 061–15 554 138, 78 baserExon 3: 15 556 783–15 556 819, 37 baserExon 2: 15 558 580–15 558 634, 55 baserExon 1: 15 561 188–15 561 334, 147 baser52504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 394,4 kb, och 7 116 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NBAS

82

positioner i NBAS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 394,4 kb av NBAS, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NBAS

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NBAS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NBAS-genen: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. NBAS-genen: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nbas

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test