Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 77 504 880–77 786 216 (GRCh38)
Exoner
35 exoner på 281,3 kb
Protein
2 492 aminosyror
Även känd som
XH2, XNP
Tidigare symboler
RAD54, JMS, MRX52
MANE Select-transkript
ENST00000373344.11NM_000489.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • 46,XY-variationer i könsutveckling

      Tillstånd hos personer med XY-kromosomer där utvecklingen av gonader eller könsorgan är avvikande, orsakade av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 och LHCGR.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr hormonbehandling, fertilitetsrådgivning och, när dysgenetiska gonader innehåller Y-material, bedömning av risken för gonadtumörer.

Bredare grupperingar

Så är ATRX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där ATRX finns. ATRX och 7 gener i närheten på kromosom X, från 77 145 548 till 78 145 547.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, framåt-strängFGF16ATRX: 77 504 880–77 786 216, bakåt-strängATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, bakåt-strängMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, framåt-strängCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, framåt-strängATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, framåt-strängPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, bakåt-strängPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, bakåt-strängTAF9BDiagram över ATRX: 35 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 77 504 880–77 508 629, 3 750 baserExon 34: 77 520 788–77 520 916, 129 baserExon 33: 77 521 403–77 521 498, 96 baserExon 32: 77 522 263–77 522 388, 126 baserExon 31: 77 523 252–77 523 401, 150 baserExon 30: 77 557 451–77 557 645, 195 baserExon 29: 77 558 669–77 558 846, 178 baserExon 28: 77 574 250–77 574 358, 109 baserExon 27: 77 589 834–77 589 940, 107 baserExon 26: 77 593 696–77 593 849, 154 baserExon 25: 77 599 411–77 599 580, 170 baserExon 24: 77 599 732–77 599 820, 89 baserExon 23: 77 600 434–77 600 564, 131 baserExon 22: 77 616 613–77 616 730, 118 baserExon 21: 77 618 806–77 618 981, 176 baserExon 20: 77 620 395–77 620 532, 138 baserExon 19: 77 633 207–77 633 384, 178 baserExon 18: 77 633 566–77 633 712, 147 baserExon 17: 77 634 594–77 634 703, 110 baserExon 16: 77 635 915–77 636 056, 142 baserExon 15: 77 652 114–77 652 353, 240 baserExon 14: 77 654 098–77 654 200, 103 baserExon 13: 77 656 560–77 656 653, 94 baserExon 12: 77 663 382–77 663 558, 177 baserExon 11: 77 664 645–77 664 778, 134 baserExon 10: 77 676 226–77 676 298, 73 baserExon 9: 77 681 520–77 684 593, 3 074 baserExon 8: 77 684 939–77 685 006, 68 baserExon 7: 77 688 818–77 688 927, 110 baserExon 6: 77 693 824–77 693 937, 114 baserExon 5: 77 696 577–77 696 704, 128 baserExon 4: 77 697 583–77 697 635, 53 baserExon 3: 77 698 574–77 698 629, 56 baserExon 2: 77 717 131–77 717 243, 113 baserExon 1: 77 785 982–77 786 216, 235 baser353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,2 kb av genens 281,3 kb, och 7 479 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATRX

85

positioner i ATRX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 281,3 kb av ATRX, med introner inräknade, inte bara de 11,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATRX-genen: ATRX chromatin remodeler. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. ATRX-genen: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atrx

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test