Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 6 494 319–6 502 309 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 8 kb
Protein
444 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
beta-5
Tidigare symboler
TUBB4, DYT4
MANE Select-transkript
ENST00000264071.7NM_006087.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Hypomyelinisering med atrofi i basalganglierna och lillhjärnan (H-ABC, TUBB4A)Autosomalt dominant

      Vanligtvis orsakar nya förändringar i TUBB4A hypomyelinisering med rörelseproblem såsom dystoni, stelhet och ataxi, med debut under spädbarnsåldern eller tidig barndom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TUBB4A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där TUBB4A finns. TUBB4A och 22 gener i närheten på kromosom 19, från 5 998 314 till 6 998 313.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, bakåt-strängRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, framåt-strängACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, bakåt-strängMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, bakåt-strängACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, framåt-strängCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, framåt-strängALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, bakåt-strängPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, bakåt-strängGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, bakåt-strängSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, bakåt-strängSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, bakåt-strängSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, framåt-strängCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, bakåt-strängDENND1CTUBB4A: 6 494 319–6 502 309, bakåt-strängTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, framåt-strängTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, bakåt-strängCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, bakåt-strängTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, bakåt-strängC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, bakåt-strängGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, framåt-strängTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, bakåt-strängSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, framåt-strängVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, framåt-strängADGRE1Diagram över TUBB4A: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 4: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 6 494 319–6 496 221, 1 903 baserExon 3: 6 501 287–6 501 397, 111 baserExon 2: 6 501 515–6 501 623, 109 baserExon 1: 6 502 156–6 502 309, 154 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 8 kb, och 1 335 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TUBB4A

33

positioner i TUBB4A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

31 av dem (94 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (6 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 8 kb av TUBB4A, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TUBB4A-genen: tubulin beta 4A class IVa. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. TUBB4A-genen: tubulin beta 4A class IVa [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tubb4a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test