Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TMEM107

transmembrane protein 107

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 172 457–8 176 380 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 3,9 kb
Protein
140 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MGC10744, JBTS29, MKS13
MANE Select-transkript
ENST00000437139.7NM_183065.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Meckels syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, dödlig, genetisk sjukdom med flera medfödda missbildningar som kännetecknas av triaden hjärnmissbildning, främst occipital encefalocele, stora polycystiska njurar och polydaktyli, samt tillhörande avvikelser som kan omfatta läppspalt/gomspalt, hjärt- och könsorgansavvikelser, missbildningar i centrala nervsystemet (CNS), leverfibros och skelettdysplasi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TMEM107 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där TMEM107 finns. TMEM107 och 36 gener i närheten på kromosom 17, från 7 674 419 till 8 674 418.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbTP53: 7 661 779–7 687 546, bakåt-strängTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, framåt-strängWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, framåt-strängEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, framåt-strängDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, framåt-strängKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, framåt-strängTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakåt-strängNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, framåt-strängCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, framåt-strängRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakåt-strängKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakåt-strängKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakåt-strängTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakåt-strängTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, framåt-strängCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, framåt-strängGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, framåt-strängALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakåt-strängALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakåt-strängALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakåt-strängHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakåt-sträng: 8 150 816–8 162 975, bakåt-strängVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakåt-strängVAMP2TMEM107: 8 172 457–8 176 380, bakåt-strängTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakåt-strängBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, bakåt-strängAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, bakåt-strängCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, framåt-strängPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakåt-strängSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, framåt-strängRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, framåt-strängARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, framåt-strängODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakåt-strängKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakåt-strängRPL26: 8 377 500–8 384 062, bakåt-strängRNF222: 8 390 702–8 397 827, bakåt-strängRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, framåt-strängNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakåt-strängMYH10Diagram över TMEM107: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 8 172 457–8 174 272, 1 816 baserExon 4: 8 174 520–8 174 616, 97 baserExon 3: 8 175 757–8 175 857, 101 baserExon 2: 8 175 959–8 176 026, 68 baserExon 1: 8 176 200–8 176 380, 181 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 3,9 kb, och 423 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMEM107

9

positioner i TMEM107 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,9 kb av TMEM107, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TMEM107

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM107 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM107-genen: transmembrane protein 107. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem107

Vancouver

Dante Labs. TMEM107-genen: transmembrane protein 107 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem107

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test