Gen
RRM1
ribonucleotide reductase catalytic subunit M1
- HGNC 10451↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167325↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6240↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 4 094 799–4 138 932 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 44,1 kb
- Protein
- 792 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000300738.10NM_001033.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs RRM1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RRM1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RRM1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 44,1 kb, och 2 379 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RRM1
1
position i RRM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 44,1 kb av RRM1, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RRM1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RRM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Absent reflexes
- Action tremor
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Shuffled walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Cognitive impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle tissue disease
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Ragged-red muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cogwheel rigidity
- Muscle fiber degeneration
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RRM1-genen: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rrm1
Dante Labs. RRM1-genen: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rrm1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor