Egenskap
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test37 gener kopplade till Abnormal optic disc morphology
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal optic disc morphology förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CABP4calcium binding protein 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRXcone-rod homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LCA5lebercilin LCA5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TULP1TUB like protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0586KIAA0586 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor