Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PCLO

piccolo presynaptic cytomatrix protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q21.11
Koordinater
Kromosom 7: 82 754 012–83 162 884 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 408,9 kb
Protein
5 142 aminosyror
Även känd som
KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
MANE Select-transkript
ENST00000333891.14NM_033026.6
Lokustyp
gene with protein product

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PCLO ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PCLO uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där PCLO finns. PCLO och 2 gener i närheten på kromosom 7, från 82 345 139 till 83 571 757.Kromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbCACNA2D1: 81 946 444–82 444 194, bakåt-strängCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 884, bakåt-strängPCLOSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, bakåt-strängSEMA3EDiagram över PCLO: 25 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 82 754 012–82 758 715, 4 704 baserExon 24: 82 760 639–82 760 784, 146 baserExon 23: 82 761 359–82 761 493, 135 baserExon 22: 82 801 518–82 801 591, 74 baserExon 21: 82 805 688–82 805 829, 142 baserExon 20: 82 822 495–82 822 689, 195 baserExon 19: 82 824 236–82 824 416, 181 baserExon 18: 82 826 589–82 826 660, 72 baserExon 17: 82 827 873–82 827 966, 94 baserExon 16: 82 835 667–82 835 693, 27 baserExon 15: 82 838 218–82 838 342, 125 baserExon 14: 82 841 459–82 841 509, 51 baserExon 13: 82 845 271–82 845 485, 215 baserExon 12: 82 846 567–82 846 634, 68 baserExon 11: 82 847 139–82 847 247, 109 baserExon 10: 82 879 337–82 879 462, 126 baserExon 9: 82 902 651–82 902 741, 91 baserExon 8: 82 908 877–82 909 013, 137 baserExon 7: 82 914 686–82 916 873, 2 188 baserExon 6: 82 949 476–82 951 490, 2 015 baserExon 5: 82 951 856–82 956 935, 5 080 baserExon 4: 82 965 771–82 966 487, 717 baserExon 3: 83 134 250–83 135 656, 1 407 baserExon 2: 83 154 748–83 156 392, 1 645 baserExon 1: 83 162 345–83 162 884, 540 baser25201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 20,3 kb av genens 408,9 kb, och 15 429 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PCLO

3

positioner i PCLO där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 408,9 kb av PCLO, med introner inräknade, inte bara de 20,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PCLO

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PCLO kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PCLO-genen: piccolo presynaptic cytomatrix protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pclo

Vancouver

Dante Labs. PCLO-genen: piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pclo

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test